Deficiência de G6PD: sintomas, causas e como diagnosticar

A deficiência de G6PD é uma condição genética hereditária que torna as hemácias — células do sangue responsáveis pelo transporte de oxigênio, também conhecidas como glóbulos vermelhos — mais vulneráveis à destruição precoce. Ela pode gerar fraqueza,  cansaço e icterícia (pele amarela). Muitas pessoas, no entanto, não apresentam sintomas durante a vida.

No Brasil, uma revisão sistemática publicada em 2024 na revista Hematology, Transfusion and Cell Therapy identificou estimativas de prevalência da deficiência de G6PD que variam de 1,7% a 24%, conforme a população e a região analisadas. Essa variação pode refletir diferenças genéticas e metodológicas entre os estudos.

Causas da deficiência de G6PD

A deficiência ocorre porque uma enzima (molécula que acelera reações químicas) chamada G6PD, presente nos glóbulos vermelhos, apresenta atividade reduzida ou não funciona adequadamente.

“Essa enzima protege as hemácias das espécies reativas de oxigênio, conhecidas como radicais livres. Quando há excesso dessas moléculas, elas atacam as células, que podem perder partes de sua membrana e até ser destruídas em um processo chamado hemólise”, explica Cezar Emiliano Gonçalves, hematologista do Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual (Iamspe) de São Paulo (SP).

A deficiência de G6PD é mais frequente em meninos e homens porque o gene responsável está localizado no cromossomo X. Como eles têm apenas uma cópia desse cromossomo, uma variante genética que cause a deficiência geralmente é suficiente para que ela se manifeste. 

Nas meninas e mulheres, que têm dois cromossomos X, a manifestação da deficiência é mais variável. Isso porque durante o desenvolvimento embrionário um dos cromossomos X é inativado em cada célula, um mecanismo natural que equilibra a atividade dos genes. Assim, algumas células podem utilizar a cópia normal do gene G6PD, enquanto outras utilizam a cópia alterada. 

Gatilhos

A deficiência é genética e está presente desde o nascimento. No entanto, muitas pessoas não apresentam sintomas e podem descobrir a condição apenas na vida adulta, após o contato com algum gatilho. 

“Uma infecção comum ou o uso de determinados medicamentos pode desencadear uma crise em crianças com deficiência de G6PD”, explica Elisabeth Fernandes, pediatra da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). 

Sobre as drogas, algumas que podem provocar as crises são a dapsona, a primaquina e a rasburicase, segundo a especialista. Nitrofurantoína e naftalina também exigem cuidado. 

“Na pediatria, uma dúvida frequente também envolve os antitérmicos. A dipirona aparece em algumas listas de medicamentos a evitar, embora as evidências de hemólise sejam limitadas. Por isso, sua utilização deve ser avaliada individualmente pelo pediatra. Paracetamol e ibuprofeno, nas doses adequadas, são alternativas que podem ser consideradas”, esclarece. 

Os alimentos também podem desencadear crises, como as favas.

Crise hemolítica e sintomas

O contato com os gatilhos citados acima pode gerar uma crise hemolítica, um episódio em que os glóbulos vermelhos do sangue são destruídos em uma velocidade maior do que o organismo consegue repor.

Alguns dos sintomas de uma crise hemolítica são anemia, fraqueza e cansaço, urina escura cor de coca-cola, surgimento da icterícia (pele amarelada), além de dores em região abdominal e lombar. 

“Ao surgirem esses sintomas, a pessoa deverá procurar um médico para ser examinada. Se os sintomas forem intensos, como cansaço extremo, diminuição do volume da urina e dor de forte intensidade, ela deverá procurar um pronto-socorro o mais rápido possível”, diz Gonçalves.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da deficiência de G6PD é realizado por meio de exame de sangue que detecta o grau de atividade da enzima. Mas há um ponto a ser considerado, segundo Gonçalves. “O exame não deve ser realizado na vigência dos sintomas, e sim de dois a três meses após”, orienta. 

Isso porque, durante uma crise hemolítica, as hemácias mais deficientes podem ser destruídas primeiro, fazendo com que a atividade da enzima pareça normal no exame.

“Resultados falso-negativos também ocorrem após uma transfusão sanguínea, e nesse caso deve-se aguardar pelo menos três meses após a transfusão para realizar o exame”, completa o especialista.

No Brasil, a deficiência de G6PD não faz parte do painel básico nacional do teste do pezinho oferecido pelo SUS, embora possa ser identificada em versões ampliadas e em programas específicos de triagem neonatal.

“O pediatra deve suspeitar dessa condição principalmente diante de icterícia neonatal intensa ou prolongada, episódios de anemia sem causa aparente, urina escura ou histórico familiar de deficiência de G6PD”, afirma Fernandes.

Tratamento consiste em evitar gatilhos

Não há um tratamento específico que elimine a deficiência de G6PD. O principal cuidado é identificar a condição e evitar medicamentos e outras substâncias capazes de desencadear crises hemolíticas.

“Se o paciente apresentar uma doença infecciosa, deverá ser tratado adequadamente. Caso a hemólise ocorra, medidas de suporte como hidratação adequada para proteger os rins deverão ser instituídas, e em caso de anemia grave com sintomas importantes pode ser necessária a transfusão de concentrado de hemácias”, conclui Gonçalves. 

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