Doença falciforme: sintomas, tratamentos e quando o transplante de medula óssea é indicado

A doença falciforme é, na verdade, um grupo de doenças hereditárias causadas pela presença de uma hemoglobina anormal (a hemoglobina S, ou HbS). A anemia falciforme é uma delas, considerada a apresentação mais frequente e, em geral, a mais grave. 

“Portanto, todo paciente com anemia falciforme possui doença falciforme, mas nem todo paciente com doença falciforme apresenta anemia falciforme”, explica Nelson Hamerschlak, hematologista e coordenador do Programa de Hematologia e Transplantes de Medula Óssea do Einstein Hospital Israelista, em São Paulo (SP).

As manifestações clínicas da doença afetam quase todos sistemas do organismo, o que resulta em variados sintomas e complicações ao longo da vida. 

Estima-se que há entre 60 mil e 100 mil pessoas com doença falciforme no Brasil, com 3,75 casos a cada 10 mil nascidos vivos, segundo o Ministério da Saúde. A condição é mais comum em pessoas negras. 

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Como a doença falciforme age no corpo 

“A doença falciforme é uma condição crônica que afeta praticamente todos os órgãos do corpo. A alteração genética faz com que as hemácias assumam formato de foice quando submetidas a situações de estresse, como infecção, desidratação ou baixa oxigenação. Essas células tornam-se rígidas, obstruem pequenos vasos sanguíneos e têm vida útil muito menor que as hemácias normais”, explica Hamerschlak.

Um dos principais e mais incapacitantes sintomas são as chamadas crises vaso-oclusivas, episódios de dor intensa provocados pela obstrução dos vasos sanguíneos. Além disso, a doença também pode causar:

• anemia crônica;
• fadiga;
• infecções frequentes;
• icterícia;
• síndrome torácica aguda;
• acidente vascular cerebral (AVC);
• necrose óssea;
• insuficiência renal;
• úlceras de perna;
• comprometimento pulmonar e cardíaco.

Além das complicações físicas, há importante impacto psicossocial. “Muitos pacientes convivem com internações frequentes, faltas escolares, dificuldade de inserção no mercado de trabalho, limitações funcionais, ansiedade e depressão”, descreve o médico. 

Diagnóstico da doença falciforme

O diagnóstico da doença falciforme é simples. No Brasil, ele é realizado logo após o nascimento, através do teste do pezinho, incluído no Programa Nacional de Triagem Neonatal. “Esse exame permite identificar recém-nascidos com hemoglobinopatias antes mesmo do aparecimento dos sintomas”, afirma o médico. 

Quando há suspeita clínica em crianças maiores ou adultos, o diagnóstico é confirmado por exames específicos, como a eletroforese de hemoglobina, que identifica os diferentes tipos de hemoglobina presentes no sangue. 

O diagnóstico precoce é fundamental para mudar o curso da doença. 

“A identificação da doença ainda nos primeiros meses de vida permite iniciar medidas preventivas capazes de reduzir complicações graves e aumentar significativamente a sobrevida. O diagnóstico precoce insere rapidamente a criança em uma rede especializada de cuidado e acompanhamento”, afirma Mônica Veríssimo, hematologista. 

Os desafios de crescer com a doença falciforme

A ativista Simone Bruna, de 39 anos, foi diagnosticada aos 3 anos, quando o teste do pezinho ainda não era amplamente realizado no país. “Desde bebê, eu já tinha crises de vaso-oclusão nas mãos e nos pés, dores muito fortes e infecções frequentes. Minha infância foi marcada por hospitais, exames e sofrimento”, relembra.

Na época, a falta de informações sobre a condição era mais um obstáculo. Apenas na fase adulta Simone compreendeu melhor a doença, aprendeu sobre autocuidado, prevenção de crises e tratamentos para melhorar sua qualidade de vida. Em 2016, ela criou um perfil nas redes sociais para compartilhar suas experiências com outros pacientes. 

Para Veríssimo, a educação em saúde é um dos pilares do tratamento. “Quando pacientes e familiares compreendem melhor a doença, conseguem reconhecer sinais de alerta, aderir aos tratamentos e adotar medidas preventivas que ajudam a reduzir complicações. Informação também salva vidas”, afirma. 

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Como funciona o tratamento

O tratamento da doença falciforme varia conforme a gravidade do quadro, e deve ser feito por uma equipe multidisciplinar. O acompanhamento contínuo é fundamental para prevenir e tratar precocemente complicações. Segundo Hamerschlak, as medidas básicas incluem: 

• vacinação completa;
• uso de penicilina profilática nas crianças;
• hidratação adequada;
• controle da dor;
• acompanhamento regular com hematologista;
• orientação nutricional e apoio psicológico.

Além disso, entre os tratamentos específicos, destaca-se o uso da hidroxiureia, considerado o principal medicamento modificador da doença. “Ela aumenta a produção de hemoglobina fetal (HbF), reduzindo a formação das hemácias em forma de foice, diminuindo crises dolorosas, internações e mortalidade”, explica o médico.

Outra alternativa, segundo ele, são as transfusões de sangue, que podem ser realizadas de forma ocasional ou em programas de transfusão crônica, especialmente para prevenção de AVC, tratamento de complicações neurológicas ou preparação para cirurgias. 

“A eritrocitaférese também é utilizada em casos mais graves. Trata-se de um procedimento no qual retira-se sangue do paciente com Hb SS e se repõem com Hb normal, na tentativa de levar o paciente a condições com baixas taxas de HbS”, acrescenta. 

Ele diz que nos últimos anos têm surgido ainda novas terapias capazes de reduzir crises de dor e melhorar a qualidade de vida do paciente, como a L-glutamina, que pode ser uma opção coadjuvante. 

Transplante de células-tronco hematopoéticas é chance de cura

O transplante de células-tronco hematopoéticas (transplante de medula óssea) é o tratamento curativo mais consolidado para a doença falciforme. Segundo Hamerschlak, o procedimento consiste em substituir a medula óssea do paciente — que produz hemácias com hemoglobina S — por células-tronco saudáveis provenientes de um doador compatível. 

“Após o transplante bem-sucedido, o organismo passa a produzir hemácias normais, eliminando a doença. Os melhores resultados são obtidos quando existe um irmão totalmente compatível (HLA idêntico). Nessa situação, as taxas atuais de cura ultrapassam 90% a 95%, especialmente em crianças e adolescentes”, destaca. 

Nos últimos anos, de acordo com o médico, também houve grande avanço no tratamento com doadores não aparentados compatíveis e transplantes haploidênticos (pais, mães ou filhos parcialmente compatíveis), além de novas estratégias para reduzir rejeição e doença do enxerto contra o hospedeiro (complicação que pode ocorrer após o transplante). “Esses avanços ampliaram significativamente o número de pacientes potencialmente candidatos ao transplante. Entretanto, nem todos os pacientes precisam ser transplantados.”

Em geral, o procedimento é indicado para indivíduos com doença grave, como em casos de AVC, crises vaso-oclusivas recorrentes apesar do tratamento adequado, síndrome torácica aguda de repetição, lesão progressiva de órgãos e necessidade frequente de transfusões.

O procedimento foi a alternativa no caso de Simone, que ao longo dos anos, mesmo com o tratamento, desenvolveu problemas na visão, nos rins e nos ossos com o surgimento de osteonecrose, complicação que comprometeu sua mobilidade e intensificou as dores. Em 2024, ela passou por um transplante haploidêntico (com doador 50% compatível). 

Quase dois anos depois, embora ainda conviva com algumas sequelas da doença, Simone celebra a cura e tem novas perspectivas de vida. 

“Hoje eu consigo planejar minha vida. Pela primeira vez, penso no futuro sem medo constante da morte ou de uma crise grave acontecer. Poder fazer planos, viajar e sonhar com o futuro é algo muito emocionante”, conta. 

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Terapia gênica: o futuro do tratamento, mas ainda longe da realidade

A terapia gênica representa um dos maiores avanços recentes no tratamento da doença falciforme, destaca Hamerschlak. “Ao contrário do transplante convencional, ela utiliza as próprias células-tronco do paciente, que são coletadas e modificadas em laboratório”, explica. Após a modificação, as células são reinfundidas ao paciente depois de quimioterapia para preparo da medula.

Países como os Estados Unidos e o Reino Unido já aprovaram as primeiras terapias gênicas para doença falciforme. “Os resultados iniciais mostram taxas muito elevadas de eliminação das crises dolorosas e melhora importante da qualidade de vida, embora ainda seja necessário acompanhar esses pacientes por muitos anos para confirmar a durabilidade dos resultados. O principal desafio atualmente é o custo extremamente elevado, superior a US$ 2 milhões por tratamento, além da necessidade de centros altamente especializados.”

No Brasil, a terapia gênica ainda não está disponível na prática clínica, mas segundo ele, existem iniciativas importantes em andamento.

“Nos próximos anos, espera-se que transplante e terapia gênica coexistam como estratégias curativas complementares, permitindo oferecer um tratamento cada vez mais personalizado para cada paciente com doença falciforme”, finaliza. 

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